Sobrepeso e obesidade em portadores de síndrome de down

| Sobrepeso e obesidade em portadores de Síndrome de Down | | | F. M. | 21/09/2012 |

Este projeto de pesquisa tem como objetivo esclarecer como ocorre a Síndrome de Down, os problemas decorrentes dessa mutação que levam os seus portadores a ganharem excesso de peso e indicar as possíveis medidas a serem tomadas em relação à nutrição. |

Introdução

A Síndrome de Down foi descrita em 1866, pelo médico britânico, John Langdon Down e é definida clinicamente como a primeira síndrome de origem cromossômica. Inicialmente foi considerada uma síndrome devido à associação com a deficiência mental. Com o aperfeiçoamento da microscopia, somente em 1959 sua causa genética foi descoberta pelo professor Jérôme Lejeune, que associou a Síndrome de Down com a trissomia do cromossomo 21. Além da trissomia (95% dos casos), que é a presença e expressão de três cópias de genes localizados no cromossomo 21 a partir de uma falha na separação desse cromossomo durante a meiose (não-disjunção), podem ocorrer mais duas outras formas de alteração cromossômica: a translocação, onde o material genético extra adere-se a outro cromossomo e o paciente fica com 46 cromossomos (cerca de 3% dos casos); e o mosaicismo, onde essa alteração assemelha-se à não-disjunção como uma tentativa de correção do processo mas compromete apenas um grupo das células, onde alguns têm 47 e outras 46 cromossomos (cerca de 2% dos casos). A ocorrência dessa síndrome é de 1 para cada 600 nascidos vivos.
A Síndrome de Down, além do retardo mental, determina outras patogêneses neurológicas, imunológicas, endócrinas e anomalias anatômicas como, por exemplo, baixa estatura, face achatada, nariz pequeno e achatado, pele abundante no pescoço, hipotonia muscular, cardiopatia congênita, problemas de audição e de visão, alterações na coluna cervical, distúrbios de tireoide, problemas neurológicos, obesidade, envelhecimento precoce, entre outras. É facilmente identificada ao exame clínico, se necessário,