Sindrome

Introdução:
O trabalho abrangera sobre três síndromes, a de Turner, de Down e de Klinefelter, falara sobre as suas características, sintomas, tratamentos e etc.
Síndrome é um conjunto de sinais e sintomas que caracterizam uma doença, ou seja, as características que definem um tipo de doença e a diferença de outras.
As síndromes são geneticamente determinadas, acontecem por uma alteração em genes os cromossomos, podendo ser hereditária ou não. Uma síndrome não caracteriza necessariamente uma só doença, mas sim um grupo de doenças.

Síndrome de Klinefelter
A SK é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é o cariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente em conseqüência da perda de um cromossomo X num concepto XXY durante uma divisão pós-zigótica inicial.
Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros na meiose I materna e os demais de erros na meiose II ou de um erro mitótico pós-zigótico levando a mosaico. A idade da mãe é elevada nos casos associados a erros na meiose I materna, mas não nos outros casos (JACOBS et al., 1988).
Até 1960 o diagnóstico era feito através de exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revelava ausência de células germinativas nos canais seminíferos. Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, através de um exame feito com uma amostra de sangue.
As estatísticas mostram que a cada 500 nascimentos é encontrado um menino com a síndrome.
Características do Portador
A característica mais comum é a esterilidade. Possuem