Sindrome

1. O que é Síndrome de Edwards?
Trissomia 18 é um distúrbio genético em que indivíduo tem uma terceira cópia de material do cromossomo 18, em vez das duas cópias usuais.
2. Síndrome de Edwards ou Trissomia do 18
Descrita em 1960 por John H. Edwards, hoje a trissomia do 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. A trissomia também pode estar presente na forma de mosaico, com uma expressão variável mas geralmente mais leve. Ainda não se identificou a “região crítica” da trissomia do 18, mas a trissomia parcial de todo o braço longo produz o fenótipo típico da trissomia do 18. A incidência é de cerca de 0,3 por 1000 nascimentos.
A Trissomia do 18 está associada à idade materna, pois grande parte dos casos são originados de mulheres com mais de 35 anos de idade.

2.1 Causas
A trissomia 18 é uma síndrome de certa forma comum. É três vezes mais comum em meninas do que em meninos.
A síndrome ocorre quando há material extra do cromossomo 18. Esse material extra afeta o desenvolvimento normal.
2.2 Exames

Um exame durante a gravidez poderá mostrar um útero excepcionalmente grande e fluído amniótico extra. Pode haver uma placenta incomumente pequena quando o bebê nasce.
Um exame físico do bebê pode mostrar padrões incomuns de digitais. Raios x podem mostrar um esterno pequeno. Estudos cromossômicos mostrarão trissomia 18, trissomia parcial ou translocação.
2.3 Outros sinais incluem:
Buraco, divisão ou fissura na íris do olho ( coloboma)
Separação entre o lado esquerdo e direito do músculo abdominal (diástase recti)
Hérnia umbilical ou hérnia inguinal
2.4 Muitas vezes, há sinais de doença cardíaca congênita, como:
Defeito do septo atrial (DSA)
Persistência do canal arterial (PCA)
Defeito do septo ventricular (DSV)
2.5 Os exames também podem mostrar problemas renais,