Sindrome de turner

Síndrome de Turner
A síndrome de Turner, um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X. Um erro durante a gametogênese causa a monossemia do X e quase sempre está presente no gameta paterno.

Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único X (cariótipo = 45, X).

Pode ser identificada desde o nascimento, por meio da manifestação das características fenotípicas, como também diagnosticada durante a adolescência (com puberdade).
Mesmo vivendo normalmente, os indivíduos afetados desencadeiam alterações de caráter endócrino (hormonal), decorrente a deficiência do cromossomo X.
No passado as mulheres acometidas por esta síndrome eram incluídas no grupo dos deficientes mentais, pela semelhança de alguns caracteres. Mas isto é um equívoco, pois estudos e relatos de caso já comprovaram que ou a inteligência não é afetada ou comumente as mulheres portadoras desta síndrome evoluem sua inteligência um pouco mais que a média das outras mulheres, ditas “normais”.

Entre as deficiências destacam-se:

- Doenças renais (disfunção, insuficiência e agravo crônico);
- Problemas de alimentação em virtude da conformação anormal do aparelho bucal (palato estreito e elevado, com maxila inferior menor), o que dificulta o princípio do mecanismo digestor, mastigação e deglutição, ocasionando refluxo;
- Problemas circulatórios: inchaço dos membros superiores e inferiores (mãos e pés).

Características físicas
As meninas com Turner podem apresentar traços físicos que são característicos desta condição física, outras podem não apresentar nenhum e algumas podem ter poucos ou muitos destes traços. Ao nascimento, entre um terço e metade das meninas com Turner apresentará inchaços