Sindrome de down

Trabalho De Biologia - Síndrome De Down

*Gametas afetados por esses dois modelos de não disjunção:

Se a não disjunção ocorrer na meiose I, todos os gametas terão número anormal de cromossomos e os gametas apresentaram um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuíram um cromossomo. Se ocorrer na meiose II apenas dois dos quatro gametas serão anormais, os gametas anormais conteram duas cópias de um cromossomo parental (e nenhuma cópia do outro) ou não possuíram cromossomo.

Na meiose I a não disjunção ocorre na separação dos cromossomos. Já na meiose II a não disjunção ocorre na separação das cromátides.

*O Mosaicismo:

Normalmente, todas as células somáticas do nosso corpo deveriam possuir o mesmo número de cromossomos. Mas as vezes pode ocorrer uma variação deste número. O Mosaiscismo é um caso raro, aparece entre 2% a 4% das pessoas com variações na síndrome de Down, pode ter linhagem germinativa, somática ou combinação das ambas.

Um indivíduo mosaico é um indivíduo que não possui todas as células do corpo com o mesmo material genético. Tem duas ou mais populações de células, com a quantidade cromossômica diferente. Tendo assim menor número de células trissômicas e por isso os pacientes são menos afetados pela síndrome de Down.

Isto ocorre, quando a mutação eleva-se precocemente no desenvolvimento. O centrômero de um dos cromossomos pode não se dividir ao final da metáfase. Consequentemente as cromátides-irmãs presas a ela deixarão de se separar e migrarão para o mesmo pólo. Essa falta de disjunção pode ocorrer na primeira divisão do ovo, trazendo como consequência o aparecimento de dois tipos de célula. Se a não disjunção ocorrer posteriormente, três serão as linhagens celulares existentes, cada uma com quantidade de cromossomos diferente.

As aberrações cromossômicas podem também resultar da perda de um cromossomo na anáfase de uma mitose normal, dando