Relatorio

Sindrome de Turner Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X.[¹] A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X [¹] (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, ver esta notação no artigo sobre cariótipo), não apresentando, portanto, cromatina sexual. Ela ocorre apenas em mulheres e também foi descrita em camundongos e cavalos.[¹] A síndrome de Turner é muito menos comum do que outras aneuploidias cromossos sexuais. A incidência do fenótipo da síndrome de Turner é de aproximadamente uma em 4.000 mulheres nascidas vivas, embora números mais altos tenham sido relatados em algumas pesquisas.
A constituição cromossômica mais frequente na síndrome de Turner é 45,X (às vezes escrita erroneamente como 45,XO) sem o segundo cromossomo sexual. No entanto, cerca de 50% dos casos têm outros lados cariótipos. Aproximadamente um quarto dos casos de síndrome de Turner envolve cariótipos em mosaico, nos quais apenas uma proporção de célula é 45,X. Os cariótipos mais comuns e suas prvalências relativas aprovimadas são como se segue:

45,X 50%
46,X,i(Xq) 15%
45,X/46,XX mosaico 15%
45X/46,X,i (Xq) mosaico cerca de 5%
45,X, outra anormalidade do X cerca de 5%
Outra 45,X/? mosaico cerca de 5%

A constituição cromossômica é clinicamente importante. Por exemplo, pacientes com i(Xq) são semelhantes aos clássicos pacientes 45,X enquanto pacientes com uma deleção de Xp têm baixa estatura e malformações congênitas, e aqueles