Prteinas

O transporte de oxigênio pela proteína hemoglobina.

As proteínas são macromoléculas orgânicas formadas pela sequência de vários aminoácidos, unidos por ligações peptídicas (cadeia polipeptídica).

Desempenha diversas funções no organismo, sendo: estrutural, hormonal, enzimática, imunológica, nutritiva e de transporte citoplasmático.

Dependendo da capacidade metabólica, alguns seres vivos, como por exemplo, os vegetais (seres autotróficos), conseguem sintetizar todos os polipeptídeos necessários ao equilibrado funcionamento do organismo. No entanto, os animais (seres heterotróficos), requerem os nutrientes essenciais através do hábito alimentar, suprindo as restrições metabólicas.

A sequência de aminoácidos da proteína

Uma proteína pode conter milhares de aminoácidos, com sequência dessas unidades determinada pela informação genética contida no gene, um seguimento da molécula cromossômica. Portanto, todo o funcionamento de um organismo é conduzido pelo controle das moléculas de DNA.

A partir do DNA ocorrem as transcrições, com a fabricação de RNAs: transportadores, ribossômicos e mensageiros. Esses elementos, cada um com incumbência peculiar no auxílio do processo de tradução, proporcionam a produção de uma ou várias proteínas.

Portanto, as proteínas sintetizadas possuem características próprias, desempenhando funções específicas no organismo. Qualquer anormalidade genética, transcricional ou traducional (mutações ou eventuais erros), incidem diretamente sobre a proteína, comprometendo a forma e o funcionamento desta.

Problemas assim podem ser desencadeados por três formas: deleção de um aminoácido decorrente de uma síndrome genética transmitida ao mecanismo de transcrição; ou uma simples troca de aminoácidos (substituição errônea), pela colocação de outro aminoácido que não deveria ser introduzido em tal posição na cadeia peptídica; ou pela inversão da posição modificando a ordem sequencial dos aminoácidos, as duas últimas relacionadas à