PARTE 3

1. A PICNODISOSTOSE E SUAS ALTERAÇÕES

Conhecida também como síndrome da mucopolissacaridose VI ou síndrome de Maroteaux-Lamy, trata-e de uma rara displasia esquelética autossômica recessiva. A picnodisostode é caracterizada pela continua formação de osso pelo endósteo sem a sua reabsorção simultânea.
Por se tratar de doença muito rara, é improvável que um indivíduo seja portador de MPS VI (a menos que exista histórico familiar de MPS VI). Um homem ou mulher que pretenda ter filhos não tem motivos para pensar que possa ser portador de MPS VI. No entanto, quando um casal tem um filho diagnosticado com MPS VI, toma conhecimento de que ambos são portadores de MPS VI e que, por acaso, cada um deles passou sua cópia não funcional do gene ASB para o filho afetado. Esse tipo de herança, em que dois genes não funcionais precisam estar presentes para causar a doença, é chamado de herança recessiva.
É recomendável que os pais procurem aconselhamento genético que os ajude a entender a herança autossômica recessiva e a probabilidade de ocorrência de MPS VI em futuras gestações, bem como o significado da MPS VI para os outros filhos não afetados.
É uma alteração genética autossômica recessiva rara que acomete os ossos e se caracteriza clinicamente como baixa estatura, bradidactilia, micrognatia, aumento da densidade de quase todos os ossos, separação das suturas cranianas, displasia dos ossos cranianos, achatamento do ângulo mandíbulas, aplasia parcial das falanges terminais das mãos e pés, retardo de erupção e anomalia na anatomia dos dentes assim como fechamento tardio das fontanelas.
Os indivíduos com MPS VI se parecem muito uns com os outros. A cabeça parece ser grande, o pescoço é curto, as bochechas são rosadas, o nariz é largo com as narinas largas. Os ombros são estreitos e a barriga pode se tornar saliente. Os pêlos do corpo são mais grosseiros e abundantes, e as sobrancelhas são grossas. A pele pode se tornar mais espessa e menos elástica.
Não afeta a