Osteogênese imperfeita

Osteogênese Imperfeita

Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética que se caracteriza por distúrbio do tecido conjuntivo que afeta a estrutura e a função dos tecidos que contêm colágeno. Atinge em média 1 a cada 21.000 nascidos. É caracterizada por fragilidade óssea e com manifestações clínicas muito variadas. Embora Gray em 1969 tenha detectado evidências de OI em múmias egípcias do período 1.000 A.C., a primeira descrição clínica da doença ocorreu em 1678, feita por Malebranche.
A osteogênese imperfeita é conhecida popularmente como “ossos de cristal” e pode ocorrer também por mutação genética. É representada pela deficiência no colágeno tipo I, com defeito na matriz óssea. Os ossos das pessoas que têm esta doença se quebram com facilidade, ou seja, com elas acontecem fraturas por traumas simples, que não seriam suficientes para provocá-las em outras pessoas: uma pequena queda ou pancada, um esbarrão em algum obstáculo e até mesmo, nos casos mais graves da doença, um movimento do corpo mais brusco. Existem ainda as fraturas espontâneas que ocorrem sem nenhuma causa aparente. Quem nasce com esta patologia precisa de uma série de cuidados para não sofrer fraturas diariamente. Há crianças em que os ossos se quebram ainda no útero. As fraturas, em regra, consolidam rapidamente, mas muitas vezes com acentuados encurtamentos e angulações dos membros, o que resultará num crescimento corporal anormal e atrofiado. As fraturas do crânio podem provocar lesões cerebrais e até a morte. Um sinal habitual que acompanha esta doença é o tom azulado da esclerótica, a qual, mais fina do que o normal, se torna mais transparente, deixando ver a tonalidade da retina. Os doentes com osteogênese imperfeita podem sofrer de surdez devida a uma osteosclerose, anormalidades dentárias (Dentinogênese Imperfeita) e em alguns casos, nota-se um formato do rosto com tendências triangulares. Algumas pessoas apresentam os sinais ao nascer, outras no inicio da adolescência, por volta