Oleo de Lorenzo

QUESTIONARIO

1. Descreva brevemente a doênça apresentada por Lorenzo .
R= Lorenzo tinha uma doença conhecida como ALD. A mãe dele era portadora da deficiência, que tinha a probabilidade de 50% detransmissão de mãe para filho. Porém, a deficiência só era manifestada nos meninos. Essa doença causa o acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa de 24 carbonos ou 26 carbonos. Esse acúmulo causa adestruição da mielina no sistema nervoso do portador.
2. Quais são as implicações psicossociais do diagnóstico de uma doênça rara,nova,transmitida por herança ligada ao gene da mãe?
R=
3. Cite outradoênça com características semelhantes.
R=
4. O diagnostico de doênças dutossomicas recessivas ligados aos gene da mãe traz pelo menos dois problemas familiares (emocionais,sociais) muitoimportante , e claramente mostrado no filme.Descreva-os.
R=
5. Quando a doênça começou a se manifestar em Lorenzo? Quem primeiro observou essas mudanças?
R= Os pais de Lorenzo ficaram tão obcecados portentar achar a cura da doença de Lorenzo que ao decorrer dos estudos o pai começou a se dedicar menos ao filho, a mãe percebendo isso resolveu parar de tentar achar a cura e ficar um tempo a mais comLorenzo, isso causou vários problemas como seguidas discussões entre os dois e quase o divórcio.
6. O que ocasionou a dificuldade no diagnóstico da doênça de Lorenzo? Como foi feita a comunicação dodiagnóstico aos pais?

7. Qual foi o exemplo usado por August Odone para explicar a doênça? Como as analogias podem nos ajudar a entender um problema ciêntifico?

8. Como a dieta afeta a progressãodessa doênça?

9. O que era “ O óleo de Lorenzo “? Porque ele era tao especial?

10. Como é feito o estudo de uma doênça rara? Na sua opinião, o paciente (Lorenzo) foi respeitado? Por quê?
R= Énecessário inúmeras pesquisas e estudos profundos para se conhecer a origem de tal doença. A ALD não tem cura, é uma doença rara, em que não há muitas pesquisas sobre ela, os médicos nem sabiam como...