oleo de lorenzo

O que é ALD? ALD é uma doença genética rara causada por uma mutação no gene ABCD1, que está localizado no cromossomo X e codifica uma proteína de membrana peroxisomal. A doença é caracterizada por altas concentrações de ácido graxos de cadeia muito longa (VLCFAs) no SNC e no córtex da adrenal, afetando 1 em cada 25000 meninos.

Como ela se desenvolve?A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD e homem normal são 2 :25% de chances de nascer um filho normal;25% de chances de nascer um filho afetado;25% de chances de nascer uma filha normal;25% de chances de nascer uma filha portadora heterozigota.As chances de descendência para um homem afetado e mulher homozigota dominante, por sua vez, são:Se tiver filhas, serão todas portadoras do gene, porém normais;Se tiver filhos, serão todos normais;

O que a ALD provoca no organismo?Forma na qual a doença se manifesta:Neonatal: O quadro caracteriza-se por retardo, disfunção adrenal, deterioração neurológica, degeneração da retina, convulsões, hipertrofia hepática, anomalias faciais e musculatura fraca.Clássica ou infantil: A sintomatologia apresentada por esses pacientes são: problemas de percepção; disfunção adrenal; perda de memória, da visão, da audição, da fala; problemas nos movimentos de marcha; demência severa.Adulta: O quadro clínica caracteriza-se por dificuldade de deambulação, disfunção adrenal, impotência, incontinência urinária e deterioração neurológica.ALD em mulheres: embora esta doença manifeste-se especialmente nos homens, mulheres portadoras também podem apresentar uma forma leve de ALD, apresentando sintomas como ataxia, fraqueza ou paralisia das pernas.