Obesidade

Apesar de muito rara, a hemofi lia A pode ocorrer em mulher (fi gura
1F), em decorrência da união de homem com hemofi lia e mulher portadora.
Mais comumente, mulheres portadoras podem apresentar baixos níveis de fator VIII, evento este relacionado à inativação do cromossomo
X (lionização) “normal”, isto é, aquele que não carreia a mutação associada à hemofi lia (fi gura 1). Neste caso, a expressão de fator VIII (variável conforme a mutação) ocorre como produto do gene mutante. Filhas de homem com hemofi lia serão portadoras obrigatórias (fi gura 1C).
A hemofi lia A ocorre em cerca de 1:10.000 homens. As manifestações hemorrágicas podem aparecer já no primeiro ano de vida e sua gravidade depende dos níveis plasmáticos do F VIII. As hemorragias podem se apresentar sob diversas formas, que podem ser espontâneas ou precedidas por traumas. As hemorragias podem ocorrer sob forma de hematúria, epistaxe, melena/hematêmese, ou se apresentarem como hematomas, sangramentos retroperitoniais e intra-articulares (hemartroses), que constituem um dos aspectos mais característicos das formas graves da doença. As hemartroses afetam mais freqüentemente as articulações do joelho, tornozelo, cotovelo, ombro e coxo-femoral. Como o sangue permanece fl uido dentro das articulações, há possibilidade de formação de cistos hemorrágicos e de danifi cação da membrana sinovial.
Nos casos de hematúria, o sangramento pode prolongar-se por semanas, mas a avaliação da perda sangüínea somente pelo aspecto da urina é bastante precária, uma vez que uma diluição de sangue de 1/100 pode sugerir impressão macroscópica de sangue total. Em geral, as hemorragias desencadeadas por trauma iniciam-se entre uma a três horas após o trauma, podem perdurar por vários dias e, difi cilmente, cedem à pressão local, diferentemente das hemorragias resultantes de defeito vascular, que são imediatas, cedem em poucas horas e respondem a tratamento local. A classifi cação da hemofi lia A varia