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Galactosemia
De herança autossômica recessiva determinada por um gene localizado no cromossomo 9p, a qual resulta da deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil-transferase, que normalmente converte a galactose-1- fosfato em glicose-1-fosfato. Nos homozigotos, esta etapa metabólica está bloqueada, acumulando-se galactose nas células sanguíneas, no fígado, cérebro e rins.
As manifestações clínicas apresentadas pelos pacientes galactosêmicos são: Vômito, hepatomegalia (aumento do fígado), falhas renais, danos cerebrais, falhas ovarianas, deficiência de aprendizagem e galactosuria.
A hepatomegalia é causada por acúmulo de galactitol nas células hepáticas, levando a um aumento da pressão osmótica e à entrada de água nessas células, que leva à hipertrofia. Os problemas oculares resultam de um acúmulo de produtos tóxicos que levam à formação da catarata, podendo evoluir para perda de visão total.
Os problemas neurológicos têm causas mais complexas e não se relacionam apenas com acúmulos de substâncias diagnóstico de galactosemia é freqüentemente suspeitado quando um açúcar redutor que não reage no sistema glicose oxidase é encontrado na urina. Contudo, outros açúcares além da galactose podem dar o mesmo tipo de reação, e a própria enfermidade hepática pode resultar em galactosúria (excreção de galactose através da urina).
Portanto, a galactosemia clássica é diagnosticada pela demonstração de que a atividade da galactose-1-P uridil transferase. No estado normal, são encontradas as transferases nas células hepáticas, nos leucócitos e nos eritrócitos, e, na galactosemia, os ensaios permitem a verificação da carência da enzima nessas células. O diagnóstico pré-natal pode ser realizado por amniocentese, com cultura de fibroblastos oriundos do líquido amniótico. O teste de tolerância à galactose é contra-indicado, pois pode ser fatal em pacientes com galactosemia.
O tratamento é feito por meio de um controle alimentar, evitando a ingestão de galactose e lactose