hiperecplexia

Hiperecplexia é um termo que se origina do Grego, e que significa pulo ou espasmo exagerado. Esta doença é transmitida por um traço dominante autossômico que é causado pela mutação na subunidade alfa-1 do receptor glicina. O receptor glicina é codificado no cromossomo 5. Casos na família demonstram ponto de mutação na subunidade alfa-l do receptor do inibidor glicina (GLRA1). Os receptores glicina têm densidade mais alta no tronco cerebral e na coluna vertebral. A doença é caracterizada por um exagero do reflexo de sobressalto normal.
O reflexo de sobressalto normal que consiste na reação de alerta associada com piscar de olhos, caretas, flexões da cabeça, elevação dos ombros, e flexão dos cotovelos, tronco e joelhos. O reflexo de sobressalto aparece cedo na infância, porém a hiperecplexia neonatal é caracterizada pela hipertonia que começa no primeiro dia de vida (especialmente ao redor dos ombros) e sobressalto excessivo que pode ser produzido com batidas na ponta da glabela (batida glabelar), assim como através da alimentação, mas pode ocorrer de modo espontâneo. Uma manobra clínica útil é a de bater na ponta do nariz ou da glabela, a batida glabelar revela uma reação de sobressalto exagerada não habitual em quase todos os indivíduos afetados. Seu diagnostico em recém-nascidos apresenta risco de apnéia, asfixia e morte súbita do lactente.
Em pacientes mais velhos, a reação de sobressalto pode causar quedas, essa condição é caracterizada por episódios de sobressalto excessivo após repentinos estímulos táteis, auditivos (ruídos altos) ou visuais. Os estímulos de intensidade semelhante geralmente não conseguem produzir uma reação parecida na maioria dos indivíduos normais. Os ataques são associados com aumento do tônus muscular e clônus espontâneo e a reação exagerada de sobressalto pode ser seguida de queda, o que pode ocorrer devido à perda do controle postural . Considera-se que a fisiopatologia desta doença esteja relacionada a uma diminuição da capacidade da