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Síndrome de Down
Síndrome de Down
Síndrome de Down

Síndrome de Down é um distúrbio genético que ocorre durante a divisão do embrião, a síndrome de Down ocorre em um a cada 800 crianças que nascem tendo mais chances de ocorrer naquelas crianças que as mães engravidam quando estão mais velhas.
Numa célula normal, existem 46 cromossomos divididos em 23 pares, a pessoa que tem essa síndrome, possui 47 cromossomos, quer dizer que o cromossomo extra é ligado ao par 21.
Esse distúrbio pode ser apresentado das seguintes formas:
Trissomia 21 padrão

Trissomia 21 padrão

Cariótipo 47XX ou 47XY (+21). O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre aproximadamente em 95% dos casos.
Trissomia por translocação

Trissomia por translocação

Mosaico

Mosaico

Cariótipo 46XX (t14;21) ou 46XY (t14; 21). O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra se adere a outro par, geralmente o 14. Ocorre aproximadamente em 3% dos casos.

Cariótipo 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21). O indivíduo apresenta células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre aproximadamente em 2% dos casos.
A síndrome de Down é descoberta após o nascimento, por um médico que analisa as características fenótipicas comuns da síndrome, a confirmação da mesma, é dada por meio de uma análise citogenética.
Não existem graus para síndrome de Down, mais o seu ambiente escolar, seu ambiente familiar, sua cultura, influenciam muito no seu desenvolvimento.

Cuidados necessários para uma pessoa que sofre da doença Síndrome de Down.

As crianças com esta síndrome necessitam sempre de cuidados clínicos como qualquer outra criança, mas há situações que exigem uma atenção especial.

De 80% a 90% das crianças que nascem com a síndrome tem deficiência de audição. Por isso, avaliações audiológicas sempre são bem indicadas.

De 30% a 40% dessas crianças tem alguma doença congênita do coração, o