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Hemofilia
Causas
A tendência para as hemorragias característica da hemofilia deve-se a um défice ou a uma anomalia na produção dos fatores VIII ou IX da coagulação sanguínea, substâncias de natureza proteica que circulam no sangue e são ativadas em caso de hemorragia, participando assim no processo de coagulação. Quando a concentração sanguínea de algum destes fatores é insuficiente ou quando a sua estrutura molecular é anómala, o processo de coagulação não se pode completar.
O défice ou anomalia na produção destes fatores deve-se à existência de uma alteração nos genes que controlam a sua elaboração.
Genética da hemofilia
Os genes responsáveis pela produção dos factores VIII e IX da coagulação sanguínea encontram-se no cromossoma X, que adicionado ao cromossoma Y constitui o par dos denominados cromossomas sexuais. Esta localização específica dos genes que controlam a elaboração dos fatores VIII e IX faz com que as leis que regem a transmissão hereditária da hemofilia estejam relacionadas com o sexo, sendo igualmente responsável pelo facto de a maioria dos pacientes (na sua quase totalidade) ser do sexo masculino.
O sexo de todas as pessoas é determinado pelo binómio dos cromossomas sexuais X e Y: a mãe produz sempre um cromossoma X, enquanto que o pai tanto pode gerar um cromossoma X como um cromossoma Y. Caso o pai gere um cromossoma X, o binómio resultante será XX e o produto da gestação será do sexo feminino. Por outro XX XK filha portadora filha portadora lado, caso o pai gere um cromossoma Y, o binómio resultante será XY e o fruto da gravidez será do sexo masculino.
A hemofilia apenas se produz quando um indivíduo não conta, no mínimo, com um cromossoma X saudável, o qual é suficiente para que se produza uma quantidade adequada de fatores VIII e IX. Nas mulheres, esta carência só se manifesta se os seus dois cromossomas X forem afetados pela alteração genética que causa a hemofilia, uma circunstância muito pouco frequente. Por outro lado, nos