Graciliano ramos

| Trabalho de biologia | Síndrome de angelman | | | 12/9/2012 |

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Síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. Harry Angelman, que foi quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1965.
Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente.
Além disso, é um exemplo clássico de imprinting genômico causado pela deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15 herdado da mãe. Sua síndrome irmã é chamada de síndrome de Prader-Willi, sendo causada pela deleção de genes paternos
Principais sintomas * Atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo * Incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras * A criança se comunica mais pela capacidade compreensão de seus atos do que pela expressão verbal * Problemas de movimento e equilíbrio * Crises convulsivas * É observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico em 80% dos casos, ocorrendo microcefalia em torno dos dois anos de idade * Incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros * Frequente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz - embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora * Personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotricidade e incapacidade de manter a atenção * Atração/fascínio pela água

Tratamento
Não há tratamento disponível para os portadores da Síndrome de Angelman, sendo possível apenas suporte clínico ou psicossomático, procurando amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
Quadro Clínico
A síndrome de Angelman