Genética- Síndrome de Marfan

Síndrome de Marfan

A Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, se trata de uma doença genética com transmissão autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familial, sem predileção por raça ou sexo, que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e o restante familial.
As principais manifestações clínicas da doença concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardíaco, caracterizado por prolapso de valva mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino.

Através de técnicas de pesquisa do DNA em famílias chegou-se à conclusão de que o gene que fabricava a fibrilina estava localizado no cromossomo 15 e posteriormente, em 1993, uma pesquisadora brasileira, Dra. Lygia Pereira, conseguiu obter toda a sequência do gene e dar o nome de fibrilina-1 (FBN-1).
Este gene é muito longo, constituído por 65 sequências codificadoras chamado éxons.

Exercício 2

FBN-1

Este gene codifica um membro da família fibrillin. A proteína codificada é um grande glicoproteína extracelular da matriz, que servem como um componente estrutural de 10-12 nm microfibrilas de ligação ao cálcio. Estas microfíbrilas fornecer força rolamento suporte estrutural no tecido conjuntivo elástico e não elástico ao longo do corpo. Mutações nesse gene estão associadas com a síndrome de Marfan, isolado subluxação do cristalino, síndrome autossômica Weill-Marchesani dominante, síndrome MASS e síndrome de craniossinostose Shprintzen-Goldberg.
Localização: 15q21.1
Sequência: Chromosome: 15; NC_000015.10 (48408306 .. 48645788, complemento
Estatística:
Exons: 66
Exons de codificação: 65
Introns: 65
Comprimento Transcrição: 11.756 bps
Comprimento Tradução: 2.871 resíduos

Estatísticas

Transcrito:6416 bp
Proteína: 851 aa
Tamanho