Sindrome De Marfan Trab

Síndrome de Marfan.

Descrição: A síndrome de Marfan é uma doença de herança autossômica dominante do tecido conjuntivo, que envolve principalmente os sistemas musculoesquelético, ocular e cardiovascular. A síndrome de Marfan é uma desordem genética. Uma mutação no gene que controla como o corpo fabrica fibrilina causa a síndrome. fibrilina é uma proteína que tem papel principal nos tecidos conectivos do corpo.

A principal causa de morte prematura nos pacientes afetados pela síndrome é dilatação progressiva da raiz da aorta e da aorta ascendente, causando incompetência e dissecção e até ruptura da aorta. A expectativa de vida média tem aumentado significativamente desde 1972, isso se deve, pelo menos em parte, aos benefícios alcançados pela cirurgia cardiovascular e pela terapia farmacológica com betabloqueadores.

Cariótipo: As mutações no gene da fibrilina-1, que está localizado no cromossomo 15, são a causa da síndrome de Margan. O gene FBN1 codifica a proteína chamada fibrilina-1, o principal componente das microfibrilas. Essas desempenham um importante papel na deposição da tropo elastina e na formação das fibras elásticas, além de possuírem uma função de suporte em alguns tecidos.
Varia centenas de mutações diferentes na fibrilina foram identificadas em pacientes com síndrome de Marfan. Pelo menos um heterozigoto composto para síndrome de Marfan foi descrito. A criança que herdou o alelo causador da doença de cada um de seus pais heterozigotos, apresentava insuficiência cardíaca congestiva severa. Mutações em um segundo gene da fibrilina, localizado no cromossomo 5, causa uma doença chamada aracnodactilia contrural congênita. Ela compartilha muitas características do esqueleto da síndrome de Marfan, mas não envolve defeitos cardíacos ou oculares.

Patologia: O padrão de herança é autossômico dominante e a base genética na maioria dos casos consiste na mutação de um gene situado no cromossomo 15, a fibrilina, importante componente na formação das fibras