Marfan

Historia
Em 1896, o pediatra francês Antoine Bernard Marfan ( descreveu o caso de uma menina com quase seis anos que apresenta dedos longos, magros e membros que ele denominou de dolicostenomelia. Esta menina também teve múltiplas contraturas articulares e desenvolveu escoliose.
Vários anos depois, Achard (1902) descreveu um paciente que tivera hiperflexibilidade das mãos, como também hipogonadismo e dolicostenomelia; esta condição foi chamada aracnodactilia. Em retrospecto, nenhum destes pacientes podia ter sido afetado pelo que agora é chamado síndrome de Marfan (SMF)
Em 1914, a subluxação do cristalino era associado com a atitude de dolicostenomelia, embora outras duas manifestações (hiperflexibilidade familiar com a ectopia do cristalino) terem sido descritas muitos anos antes.
A natureza hereditária desta condição e o envolvimento primário de tecido derivado do mesoderma embrionário foram primariamente notado por Weve (1931), que também associou o nome de Marfan com o fenótipo pela primeira vez chamando-o síndrome distrofia mesodermalis congenita, tipo Marfanis.
As complicações aórticas de dissecação e dilatação eram claramente associadas com achados de alterações esqueléticas, embora relatórios de doença de coração congênita e aracnodactilia haviam aparecido previamente.
McKusick (1955) chamou mais atenção ao variado espectro de problemas cardiovasculares encontrados nos pacientes vivos e cadavéricos. Ele deu fundamental importância a rotulagem de SMF a qual já era diagnosticada quando se observava hereditariedade da doença do tecido conjuntivo, essa apenas uma das condições para ser designado tal malignidade. Beals e Hecht (1971) descreveram a síndrome da aracnodactilia contractural congênita e propuseram que esta fosse a condição que havia afetado o paciente original de Marfan.
Até os dias de hoje, continua o debate a respeito do diagnóstico de SMF do político Abraham Lincoln, pois era alto, dolicostenomélico e hiperflexibilidade.
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