sindrome de marfan

Síndrome de Marfan

A aracnodactilia, também conhecida como síndrome de Marfan, é uma doença genética, com transmissão autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familiar que se caracteriza por anormalidades nos ossos, olhos e sistema cardiovascular em diferentes graus.
Foi descrita pela primeira vez pelo pediatra francês Antoine Marfan, no ano de 1896, sendo oriundo daí o nome síndrome de Marfan. O nome aracnodactilia foi proposto em 1971, por Beals e Hetch achando que se tratava de uma doença com quadro clínico similar à síndrome de Marfan. No entanto, após uma revisão de literatura, concluiu-se que na realidade se tratava da mesma doença.
A aracnodactilia apresenta um quadro clínico muito variado. As principais manifestações clínicas estão concentradas em três sistemas principais:
Esquelético: caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica;
Cardíaco: caracterizado pelo prolapso de válvula mitral e dilatação da aorta;
Ocular: caracterizado por miopia e luxação do cristalino.
A chance de atingir diferentes órgãos recebe o nome de pleiotropia. Dentre as manifestações clínicas, as de maior risco são: aneurismas da aorta e dissecções da mesma.
O diagnóstico é feito experimentalmente. Cabe ao geneticista clínico ainvestigação da família e aconselhamento genético dos afetados.
Nessa síndrome, a válvula mitral encontra-se alterada, espessada, redundante e com prolapso de parte dela para o interior do átrio direito. Estas alterações podem causar vazamento e refluxo significativo e são avaliadas por meio do exame clínico e do ecocardiograma, e nesse caso há a possibilidade de correção cirúrgica. Como há a possibilidade de endocardite, ou seja, a infecção bacteriana da própria válvula mitral, sendo assim é recomendada a profilaxia dessa infecção através da administração de antibióticos antes de qualquer procedimento médico.
O portador dessa síndrome apresenta o palato duro em forma de V,