fisioterapia

A doena de Pompe uma doena de depsito lisossmico (DDL) causada pela atividade insuficiente da alfa-glicosidase-cida.1 Esta enzima lisossmica responsvel pela degradao do glicognio intra-lisossmico, que representa apenas uma pequena porcentagem (1-3) do glicognio celular total. A deficincia enzimtica resulta no acmulo do glicognio nos lisossomos dentro dos vrios tipos de clulas e tecidos. Eventualmente, isto leva a disfunes ou danos celulares, particularmente nos tecidos musculares cardaco, respiratrio e esqueltico. A apresentao clnica da doena de Pompe altamente varivel na faixa mais grave do espectro da doena, a morte ocorre dentro do primeiro ano de vida devido insuficincia cardiorrespiratria em 80 dos bebs (que tipicamente apresentam envolvimento do msculo cardaco, e tambm do esqueltico). Nos pacientes com incio tardio, a fraqueza muscular esqueltica e respiratria progressiva e implacvel, levando dependncia de cadeira de rodas e/ou de respirador e, em ltima instncia, morte entre o incio da infncia e o meio da vida adulta. A doena de Pompe tambm conhecida como doena de depsito de glicognio do tipo II, glicogenose do tipo II e deficincia de maltase cida e a forma mais grave das 12 doenas de depsito de glicognio. A doena de Pompe consiste em um distrbio autossmico-recessivo de penetrao varivel. As estimativas atuais colocam a incidncia geral da doena em 1 a cada 40.000 nascimentos vivos. A prevalncia mundial encontra-se entre 5.000 e 10.000 casos, por extrapolao Manifestaes clnicas Historicamente, os pacientes tm sido classificados em vrios subtipos diferentes incio clssico infantil, incio no-clssico infantil, incio infanto-juvenil e incio adulto da doena de Pompe.Esta classificao baseia-se na idade do surgimento dos sintomas, na extenso do envolvimento dos rgos e na taxa de progresso para a morte, mas arbitrria medida em que o espectro da doena na verdade representa um contnuo com superposies entre os subtipos.Portanto, a doena pode ser mais bem