Fibrose cística e Progeria

Fibrose cística e Progeria
Sumário
1. Introdução......................................................................................... 32. Epidemiologia.................................................................................... 4
3. Aspectos clínicos.............................................................................. 54. Aspectos genéticos............................................................................. 65. Diagnóstico e tratamento.................................................................... 76. Referências bibliográficas................................................................... 8
31. Introdução A fibrose cística é uma doença de origem genética responsável pelo mau funcionamento das glândulas do organismo, ela é considerada autossômico-recessiva e é causada por uma mutação no gene CFTR, que é responsável pela formação de uma proteína com o mesmo nome. A primeira descrição cientifica ocorreu em 1938 por Dorothy Andersen ela descreveu minuciosamente a doença, que ficou marcada pela má absorção de gorduras e proteínas, chamada de fibrose cística do pâncreas. A disfunção da proteína CFTR resulta em uma doença sistêmica com grande variabilidade de sinais e sintomas. Acomete, preferencialmente, os sistemas respiratório e gastrointestinal e, classicamente, se manifesta como doença sinopulmonar crônica e supurativa, má absorção intestinal e concentração de cloretos elevada no suor. Quanto mais cedo a doença for identificada, maiores serão as chances de garantir qualidade de vida aos portadores. Entre os cuidados indispensáveis, destacam-se os relacionados à alimentação. Como os pacientes têm dificuldades de absorver alguns nutrientes, eles precisam ingerir cerca de 30% de calorias a mais do que indivíduos saudáveis, no caso das crianças. Progeria ou Síndrome de Huntchinson-Gilford é uma doença genética extremamente rara cujos sintomas se assemelhando ao processo do envelhecimento, manifestando-se logo nos