fibrose cistica - primeiro trabalho incompleto

2992 palavras 12 páginas
FIBROSE CÍSTICA: O AVANÇO NA DIFUSÃO DO CONHECIMENTO

1- Introdução
Fibrose cística (FC) ou mucoviscidose é uma doença genética de herança autossômica recessiva e letal (COSTA, et al 2010). O gene responsável pela FC está localizado no braço longo do cromossomo 7 (locus 7q31) e identificado por técnicas de clonagem posicional em
1989, sendo denominado Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) (PEREIRA et al,
2011).
A descoberta no ano de 1989 permitiu a instituição de um tratamento coerente com a fisiopatologia contribuindo para o aumento na expectativa de vida, que em países desenvolvidos está em torno dos 40 anos (PIZZIGNACO, et al 2011).
Deve-se a Landsteiner a primeira descrição anatomopatológica da FC em recém-nascido falecido no quinto dia de vida por Íleo Meconial, feita em 1905 (REIS, 1998).
Essas alterações encontradas na doença devem-se a mutações no gene da fibrose cística na proteína CFTR e nos canais de cloro, gerando anormalidades no transporte iônico, sendo que mais de 800 mutações já foram descritas na literatura. Entretanto, a mais frequente é a deleção de três pares de bases, adenosina-timinatimina (ATT) que determina a falta de um único aminoácido, fenilalanina na posição 508 na proteína CFTR. Esta aberração genética é conhecida como mutação ΔF508 e está presente em aproximadamente 70% dos cromossomas dos pacientes com fibrose cística na América do Norte e Europa( COELHO et al, 2006).
“No organismo, a proteína CFTR se localiza apicais das células epiteliais e é um canal de cloro. A disfunção do canal leva a um distúrbio do transporte de cloro através dos epitélios (superfície luminal) e a um influxo compensatório de sódio para manter a eletroneutralidade com conseqüente influxo da água, o que leva á desidratação da superfície celular, com formação do muco espesso característico da doença” (CAMPOS et al, 1996).

Entre os principais sistemas afetados estão os sistemas respiratório, digestivo e
reprodutor.

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