Fenilcetonúria

DEFINIÇÃO
Fenilcetonúria – é uma doença genética, hereditária,metabólica , caracterizada pela incapacidade de metabolizar a enzima fenilalanina, responsável pela produção do aminoácido tirosina.

Causas ou Fisiopatogenia como ocorre
Os bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar ou metabolizar o aminoácido denominado fenilalanina. Substância encontrada em alimentos que contêm proteínas.
Quando uma pessoa ingere refeições que contêm proteína, as enzimas quebram estas proteínas em aminoácidos, que são peças que vão formar as proteínas , importantes ao nosso corpo e processo de crescimento.
Sem essa enzima, esse processo de transformação não acontece e os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela se acumulam no sangue. Tornando-se tóxicos ao organismo. Prejudicando o sistema nervoso central, causando dano cerebral.
Exames
A fenilcetonúria pode ser fácilmente detectada no ,Teste do Pezinho, é exigido para todos os recém-nascidos como parte do painel de triagem. Se o teste inicial é positivo, exames de sangue e urina são feitos para confirmar o diagnóstico. Gestantes também podem fazer o teste da dosagem de Fenilanalina.
Sintomas de Toxidade causados pelo acumulo de Fenilanina:
Surgem após o período de amamentação, quando se inicia há introdução de alimentos á dieta do bebê.
Feridas na pele semelhante a eczema
Naúseas, Vômito, odor corpóreo caractéristico
• Atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou fala )
• Tamanho da cabeça significantemente menor que o normal
• Hiperatividade
• Movimentos incontroláveis de braços e pernas
• Retardo mental
• Convulsões
• Microcefalia
• Tremores
• Posicionamento incomum das mãos
Tratamento:
Se a doença não for tratada ou se as proteínas que contém fenilanina não forem evitadas, um odor "de rato" poderá ser sentido no hálito, na pele e na urina. Esse odor incomum deve-se ao aumento de substâncias de fenilalanina no organismo.