estudante

Síndrome
Genes
Localização cromossômica
Incidência
Características gerais

Histidinemia (Deficiência de histidinase)
HAL
12q22-q24.1
1:3.803* recém nascidos vivos (Mundo)
Doença autossômica recessiva do metabolismo da histidina. Excreção urinária elevada de histidina, concentrações elevadas de histidina e seus metabólitos no sangue, concentrações diminuídas de ácido urocânico no sangue e pele.

Síndrome de Lowe (Distrofia oculocerebrorrenal (OCRL)
OCLR-1
X q25-q26
Incidência desconhecida no Brasil. Prevalência estimada ao nascimento 0,3/100.000.
Alterações congênitas multissistêmicas, que envolvem os olhos, o sistema nervoso central e os rins. Catarata congênita e glaucoma, retardo global no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM) e anomalias tubulares renais (tipo Fanconi).

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)
DHCR7
11q13.4
1 / 20000 nascimentos (Europa Central). Prevalência estimada ao nascimento 3,7/100.000.
Múltiplas anomalias congênitas, atraso mental, e problemas do comportamento.

Síndrome de Bardet-Biedl ( BBS)
12 genes (BBS1 até BBS12)
11q13.2
Europa: entre 1/125000 e 1/175000. Prevalência estimada ao nascimento 0,7/100.000 .
Esta doença é caracterizada por uma combinação de sinais clínicos: obesidade, retinopatia pigmentar, polidactilia pós-axial, rins poliquísticos, hipogenitalismo, e dificuldades de aprendizagem

Doença de Wilson (Degeneração hepatolenticular)
ATP7B
13ql4.3 Prevalência estimada ao nascimento 6/100.000 . Incidência doença= 30:1000000, portador heterozigoto= 1:100)
Herança autossômica recessiva com excreção biliar de cobre marcadamente diminuída levando ao acúmulo deste metal em diversos órgãos.

Doença de Pompe (Doença de armazenamento de glicogênio tipo 2)
GAA
17q25 1 a cada 40.000 nascimentos vivos. Cerca de 60 casos relatados no Brasil.
Doença de armazenamento lisossômico que afecta particularmente os músculos esqueléticos e respiratórios,