Estudante
Nas doenças recessivas ligadas ao cromossomo X, as mulheres (XX) geralmente não manifestam as mesmas por possuírem apenas um dos X mutados, enquanto os homens (XY) possuem apenas um X, suficiente para a manifestação clínica da doença.
Descreva o tipo de herança genética dessa doença.
A adrenoleucodistrofia é uma doença genética de herança recessiva ligada ao cromossomo X.
Hoje em dia seria possível o aparecirnento de uma menina com essa doença? Justifique a sua resposta.
É possível sim, pois com as terapias e tratamentos que controlam a progressão dos sintomas e aumenta à expectativa de vida dos homens com ALD (adrenoleucodistrofia), estes poderiam cruzar com uma mulher portadora do gene defeituoso, assim sua filha receberia o gene defeituoso tanto da mãe como do pai, manifestando a doença.
Outro aspecto do filme mostra os vários transtornos de comportamento que ocorrem com os familiares, pacientes e profissionais da saúde, citar pelo menos 10 sendo pelo menos 1 transtorno de cada, familiar, do paciente, dos profissionais de saúde. Fazer o heredograma da família desde avó materna. Mostrando as portadoras.
Os transtornos de comportamento são: Temperamental, agressividade, retraimento anormal, dificuldades escolares, déficit de atenção, nudez, fadiga, hiperatividade, os casais paravam de fazer sexo, os médicos ficavam angustiados. Têm também os sintomas como perda de audição, da visão, da fala, perda de memória, problemas de percepção, demência, convulsões, etc.
UNIP
Universidade Paulista
O Óleo de Lorenzo
Prof. Leonardo
Genética Humana Dávison Fellipe Adolfo da Silva
RA: