Esclerose Lateral Amiotrófica

Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

Epidemiologia

É responsável por 80% dos casos de deficiência do neurônio motor adquirida. Possui incidência anual estimada de 2 por 100.000, com prevalência mundial de 4 a 6 por 100.000. Afeta mais homens do que mulheres (3:2).

Fisiopatologia

Mutações na proteína citosólica superóxido dismutase cuprozíncica (SOD1) são responsáveis por 20% dos casos de Esclerose Lateral Amiotrófica Familial (ELAF). Outro gene responsável é o da alsina (ALS2), essencial para a dinâmica normal do citoesqueleto.
Os pacientes com ELAF são clinicamente idênticos aos pacientes com ELA esporádica, o que sugere um mecanismo comum da doença. Alguns casos de ELA esporádica podem ser causados por uma alteração adquirida na função da SOD1 devido ao envelhecimento, o que resulta na lesão oxidativa do sistema nervoso. Outras causas potenciais de casos esporádicos de ELA incluem alteração no tráfego de proteínas, exotoxicidade ou neurotoxicidade do glutamato, acúmulos anormais de neurofilamentos e alteração no neurotropismo.
Na necropsia, pacientes com ELA apresentam atrofia do tronco cerebral e da medula espinhal, com perda de neurônios motores e gliose extensa associada. No córtex, a grande perda de células piramidais provoca a degeneração dos tratos corticoespinhais e gliose das colunas laterais da medula espinhal.

Manifestações Clínicas

A ELA é um distúrbio dos neurônios motores superiores e inferiores. Apresenta paresia indolor e progressiva. Geralmente a paresia se propaga para grupos musculares contíguos e é acompanhada por atrofia muscular. “Ptose” da cabeça, resultante da paresia dos músculos extensores da cabeça, costuma estar presenta na ELA. Os pacientes frequentemente apresentam câimbras musculares, espasticidade e podem queixar-se de clônus (tipo de espasmo) espontâneo. Devido ao desequilíbrio dos tendões e contraturas articulares secundárias, os pacientes que apresentam a doença há muito tempo, costumam apresentar deformidades nas mãos e