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Presente na maioria dos eucariontes, exceto em um grupo de protistas chamado Archezoa, entretanto a análise genômica desses organismos indica que eles podem ter perdido a mitocôndria ao longo da evolução. A principal evidência disso é que alguns genes codificadores de proteínas mitocondriais têm sido encontrados no genoma nuclear desses protistas (Bui & Bradley, 1996). Foi descrita por Altmann, em 1894 (que as denominou "bioblastos"), sugerindo sua relação com a oxidação celular. Seu número varia entre as células, sendo proporcional à atividade metabólica de cada uma, indo de quinhentas, mil ou até dez mil dessas estruturas por célula.
Apresenta duas membranas fosfolipídicas, uma externa lisa e outra interna que se dobra formando vilosidades, chamadas cristas. A região limitada pela membrana interna é conhecida como matriz mitocondrial, onde existem proteínas, ribossomas e DNA que codifica proteínas necessárias à respiração celular.
A presença de material genético na mitocôndria fez emergir teorias sobre sua origem. Muitos biólogos argumentam que a mitocôndria um dia teria sido um organismo bacteriano fagocitado por uma célula eucariota, passando a partir daí a viver em simbiose com seu hospedeiro. Seja qual for sua origem, sua função é vital para a célula, sem a qual há morte celular - e morte da própria mitocôndria. Sendo assim, as mitocôndrias foram selecionadas como entidades com baixo índice de mutações. Geneticistas aproveitam essa propriedades para examinar, através do DNA mitocondrial, as relações de