Empreendedorismo

Revista de Saúde Pública
Print version ISSN 0034-8910
Rev. Saúde Pública vol.34 n.1 São Paulo Feb. 2000 http://dx.doi.org/10.1590/S0034-89102000000100016 Revisão
Review
Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria
Diagnoses and treatment of phenylketonuria
Nádia VM de Mira* e Ursula M Lanfer Marquez
Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo. São Paulo, SP, Brasil

DESCRITORES:
Fenilcetonúria, diagnóstico. Dietoterapia. Diagnóstico diferencial. Necessidades nutricionais.
RESUMO:
A fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos. Resulta da deficiência da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina. A introdução de uma dieta com baixo teor de fenilalanina deve ter início nos primeiros meses de vida, de preferência no primeiro mês, para evitar o retardo mental, manifestação clínica mais severa da doença. Foi elaborada revisão sobre essa temática, que aborda desde a PKU clássica até a hiperfenilalaninemia branda, incluindo relato sobre a PKU maternal e os efeitos da exposição do útero a altos níveis de fenilalanina sobre o feto.

KEYWORDS:
Phenylketonuria. Diagnosis. Diet therapy. Diagnosis, differential. Nutritional requirements.
ABSTRACT:
Phenylketonuria is the most common inborn error of amino acid metabolism. It is due to a deficiency of phenylalanine hydroxylase, which normally converts phenylalanine to tyrosine. A diet low in phenylalanine starting in the first month of life can significantly reduce mental retardation, the most important feature of the disease. The aim of the review is to discuss the difficulties found in the diagnosis of PKU and its variants, ranging from classic phenylketonuria to mild hyperphenylalaninaemia, and the effects of dietary restriction of phenylalanine on the growth and development of children. Also, we present the current controversies about the age of discontinuing the