doeças ligadas ao sexo

Doenças Genéticas Envolvendo Cromossomos Sexuais

SÍNDROME DE KLINEFELTER

"É caracterizada pelo hipogonadismo masculino quando há dois ou mais cromossomos X e um ou mais cromossomos Y"
Diversas são as formas de apresentação do paciente com a Síndrome de Klinefelter, sendo que a constituição corpórea do tipo eunucóide é a mais marcante. O paciente apresenta-se com aumento da distância entre a sola do pé e o osso púbico (o que o deixa com as pernas alongadas), os membros superiores são também alongados e em valgo, o testículo está atrofiado e o pênis pode ser menor que a média. Há ainda redução ou abolição das características masculinas secundárias, como a distribuição andrógena de pelos (barba, peitoral e genital) e voz grossa.
O indivíduo pode apresentar ainda redução do diâmetro torácico bem como aumento do diâmetro do quadril. A ginecomastia (desenvolvimento do tecido mamário) pode ser um achado. São indivíduos altos e que não apresentam calvície frontal.Há ainda um desregulação hormonal, havendo aumento de FSH (Hormônio Folículo-Estimulante) e de estradiol e redução de testosterona (pelo próprio hipogonadismo). A proporção entre estrogênio e testosterona nestes pacientes determina o grau de feminilização observado.Algumas doenças são mais prevalentes neste grupo populacional, como diabetes mellitus tipo 2, síndrome metabólica, tumores de células germinativas extragonadais, câncer de mama e doenças auto-imunes como lúpus eritematoso sistêmico. É importante ressaltar que o prolapso da valva mitral está presente em cerca de 50% destes pacientes.

SÍNDROME DE TURNER

"É resultante da monossomia completa ou parcial dos cromossomos X e caracteriza-se primariamente por hipogonadismo em pacientes com fenótipo feminino"

Como no caso da síndrome de Klinefelter, na paciente com Turner as manifestações aparecem principalmente na adolescência. Contudo, em alguns recém-nascidos alterações como edema de dorso de mãos, pés e pescoço podem ser observados