doenças génicas

PKU
Causa:
A doença é provocada por uma mutação génica recessiva num autossoma (Cromossoma 12). Alteração enzimática. A alteração génica provoca a incapacidade do doente sintetizar uma das enzimas (fenilalanina hidrolase) que no fígado catalisam a degradação do aminoácido fenilalanina. Nos indivíduos normais a fenilalanina é transformada em tirosina (aminoácido). Nos indivíduos doentes a fenilalanina acumula-se, sendo posteriormente transformada em ácido que inibe o desenvolvimento cerebral.
Consequências:
Cerca de metade dos doentes não tratados morre antes dos 20 anos
Grande atraso mental
Peso do cérebro inferior ao normal
Incidência:
1 em cada 10000 crianças nasce com esta mutação
Heterocromia ocular:
Causa:
A heterocromia (ou heterocromia ocular) é definida como uma anomalia genética na qual o indivíduo apresenta olhos de cores distintas, ou duas cores em um mesmo olho.
A heterocromia ocorre devido a uma modificação no gene EYCL3 (cromossoma 15), responsável por apontar a quantidade de melanina que o olho deve apresentar (muita melanina resulta na cor castanha; pouca, na azul). O gene EYCL1(Cromossoma 19), que designa a quantidade de pigmentos de gordura, diz respeito a nuance de tom, azul ou verde.
Esta mutação pode ser herdada, ou causada por mosaicismo genético, quimerismo, doença ou lesão.

Consequências:
Excesso de melanina - hiperplasia do tecido da íris (Proliferação celular anormal que origina inflamação)
Ausência de melanina - hipoplasia (Diminuição da atividade formadora de tecidos)
Incidência:
Afeta cerca de 11 em cada 1000 pessoas nos USA (Rara)
Mais incidente em animais (Cães, gatos e cavalos)

Daltonismo
Causa:
É uma das anomalias fenotípicas mais comuns, determinado por um gene recessivo do cromossoma X. Conduz à incapacidade de distinguir determinadas cores.
Consequências:
Lesões nos orgãos visuais
Lesões de origem neurológica
Incapacidade de distinguir cores (99% dos daltónicos têm dificuldade em distinguir