doença genetica

HISTÓRICO
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George Huntington (1872) primeira descrição - Coréia hereditária - 1º Sintoma (dançar)

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T. Meynert (1877) demonstrou que os sintomas da DH estão associadas com alterações no núcleo caudado;

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Anton (1896) e Alzheimer (1911) demonstraram que a
DH atinge todo o estriado que corresponde ao núcleo caudado e putâmen

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Gusella,(1983) conseguiu localizar o gene responsável pela síndrome de Huntington

EPIDEMIOLOGIA
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5 a 10 por 100.000 indivíduos

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Regiões de alta prevalência: Tasmânia e lago Maracaibo na Venezuela

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Regiões de baixa prevalência: Japão,
China, Finlândia

DH
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Doença degenerativa do Sistema Nervoso
Central
 Causada pela perda marcante de células nos Glânglios de Base
 Afeta a capacidade cognitiva, movimentos e equilíbrio emocional
 Sintomas aparecem entre os 30 e 50 anos , mas pode aparecer em crianças ou idosos
(10%)

NORMAL
A DH causa neurodegeneração no cérebro do paciente
As perdas no córtex provocam problemas emocionais, cognitivos e psiquiátricos normal

DH 3

DH 4

GENÉTICA

Alteração neste gene pode conduzir a desordens nas células em determinadas áreas celebrais

TIPO DE HERENÇA
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Autossômica dominante, com penetrância completa;  Todo indivíduo afetado possui um genitor afetado;  Distribuição igual entre homens e mulheres;  Todo indivíduo afetado transmite a característica para metade de sua prole;

Caso você herde o gene, então desenvolverá a doença.
Se não herdá-lo, você não terá. SINTOMAS MOTORES
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Contrações Musculares
Agitação excessiva
Mudança de escrita
Coréia: Troco, membros e cabeça
Movimentos oculares anormais
Anormalidades de marcha e equilíbrio
Incapacidade de movimentos voluntários Tremores
Dificuldade para deglutir
Dificuldade para falar
Dificuldade para engolir

SINTOMAS PSIQUIÁTRICOS
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