Distrofia Muscular de Duchenne

A Distrofia Muscular de Duschenne, doença progressiva e mais grave de todas as distrofias musculares. Essa patologia se manifesta basicamente em indivíduos do sexo masculino (em 99% dos casos), tendo em vista que é uma herança recessiva ligada ao cromossomo X. Grande parte das mulheres portadoras da alteração gênica, não manifesta a patologia, entretanto, muitas vezes acaba passando para seus descendentes. É possível perceber, através da literatura, que a descrição de pacientes do sexo feminino portadores da síndrome é recente.
A distrofina se localiza na superfície interna da membrana do sarcolema e faz parte do complexo distrofina-glicoproteínas associadas, que é responsável pela integridade e estabilidade da membrana celular das fibras musculares, através da formação de uma cadeia de proteínas que une o citoesqueleto celular à matriz extracelular. Além do tecido muscular, a proteína é encontrada também no músculo cardíaco e no sistema nervoso central nos quais a falta da distrofina acarreta danos, tais como miocardiopatia e comprometimento intelectual (McDonald et al., 2006; Moxley, 2006, Ozawa, 2006). A Distrofia Muscular de Duschenne é caracterizada pela ausência desta proteína.
A patologia pode começar a ser percebida nos primeiros anos de vida do paciente através do aumento do volume das panturrilhas, alterações da coluna e tendões, grande frequência de quedas, dificuldade em subir escadas, correr e levantar do chão. As crianças que manifestam a doença, apresentam inicialmente alterações nos membros inferiores e com o progresso da anomalia, os membros superiores também são comprometidos. Posteriormente, os músculos respiratórios e cardíaco também são comprometidos.O diagnóstico é feito através da dosagem de creatinofosfoquinase, que é extremamente alto. Além disso, podem ser realizados exames de DNA ( a fim de pesquisar a deleção do gene da distrofina) , biópsia muscular (de forma a avaliar de maneira quantitativa e qualitativa a distrofina no