Distrofia Miotônica

491 palavras 2 páginas
FACULDADE JUSCELINO KUBITSCHEK
ENFERMAGEM

DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT
DOCENTE: PROF. FÁBIO RAMOS
DISCENTES: ARLEIA, CLAUNEIA, DENISE, EDIVANEIDE, FRANCISCA BARBOSA,
IRISLAINE, JESSICA PEREIRA, LELIA, ROSALBA, SIRLANDIA, STEPHANIE, SUELLEN,
TATIANE E VICENTE.

27/05/2015



Distrofia Miotônica é uma doença de origem degenerativa que afeta principalmente o Sistema Muscular.



A Distrofia Miotônica de Steinert é uma doença genética
Autossômica Dominante, mais comum em adultos, caracterizada pela miotonia e atrofia muscular.



As causas da distrofia miotônica estão relacionadas com alterações genéticas no Cromossomo 19.



O gene responsável pela Distrofia Miotônica de Steirnet é o DMPK
(locus q13.3) e localiza-se na porção terminal do gene.



Nos pacientes afetados este gene aumenta de tamanho devido uma repetição de trinca CTG (Citosina, Timina e Guanina), prejudicando o equilíbrio de proteínas necessárias para os músculos, afetando também diversos sistemas do organismo.



O número de repetições destas 3 bases é variável, podendo chegar de 50 a 80000 repetições. Essas alterações podem aumentar de geração para geração, resultando na manifestação mais severa da doença. 

A doença é Autossômica Dominante e se expressa em genes com alelos
Homozigoto Dominante (AA) ou Heterozigoto (Aa).

Probabilidade a partir da união entre um indivíduo afetado Heterozigoto dominante (Aa) com um normal Homozigoto recessivo (aa).



Cada filho desse casamento tem uma chance de 50% de receber o alelo dominante (A) do genitor afetado, herdando a característica (A/a) e uma chance de 50% de receber o alelo normal (a) e assim não ser afetado
(a/a).

Mãe e filho com Distrofia Miotônica (fenômeno de antecedência)

A) Mãe - Apresentando forma leve - Fenótipo assintomático - (~350-600 repetições CTG)
B) Filho (17 meses) - Apresentando forma congênita - (~ 1.500 repetições CTG)

Crianças com Distrofia Miotônica congênita

A) Forma Congênita:
Período neonatal: hipotonia

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