Distrofia Miotônica
ENFERMAGEM
DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT
DOCENTE: PROF. FÁBIO RAMOS
DISCENTES: ARLEIA, CLAUNEIA, DENISE, EDIVANEIDE, FRANCISCA BARBOSA,
IRISLAINE, JESSICA PEREIRA, LELIA, ROSALBA, SIRLANDIA, STEPHANIE, SUELLEN,
TATIANE E VICENTE.
27/05/2015
Distrofia Miotônica é uma doença de origem degenerativa que afeta principalmente o Sistema Muscular.
A Distrofia Miotônica de Steinert é uma doença genética
Autossômica Dominante, mais comum em adultos, caracterizada pela miotonia e atrofia muscular.
As causas da distrofia miotônica estão relacionadas com alterações genéticas no Cromossomo 19.
O gene responsável pela Distrofia Miotônica de Steirnet é o DMPK
(locus q13.3) e localiza-se na porção terminal do gene.
Nos pacientes afetados este gene aumenta de tamanho devido uma repetição de trinca CTG (Citosina, Timina e Guanina), prejudicando o equilíbrio de proteínas necessárias para os músculos, afetando também diversos sistemas do organismo.
O número de repetições destas 3 bases é variável, podendo chegar de 50 a 80000 repetições. Essas alterações podem aumentar de geração para geração, resultando na manifestação mais severa da doença.
A doença é Autossômica Dominante e se expressa em genes com alelos
Homozigoto Dominante (AA) ou Heterozigoto (Aa).
Probabilidade a partir da união entre um indivíduo afetado Heterozigoto dominante (Aa) com um normal Homozigoto recessivo (aa).
Cada filho desse casamento tem uma chance de 50% de receber o alelo dominante (A) do genitor afetado, herdando a característica (A/a) e uma chance de 50% de receber o alelo normal (a) e assim não ser afetado
(a/a).
Mãe e filho com Distrofia Miotônica (fenômeno de antecedência)
A) Mãe - Apresentando forma leve - Fenótipo assintomático - (~350-600 repetições CTG)
B) Filho (17 meses) - Apresentando forma congênita - (~ 1.500 repetições CTG)
Crianças com Distrofia Miotônica congênita
A) Forma Congênita:
Período neonatal: hipotonia