Dani

A distrofia muscular miotônica (miotonia atrófica, distrofia miotônica ou doença de Steinert) é transmitida de modo autossômico dominante. Sem dúvida, as estimativas mais altas, colocando a incidência em 4,9 a 5,5 casos por 100.000 habitantes, ainda ficam aquém da realidade.

O estudo genealógico revela sempre vários casos novos, para cada paciente novo que se apresenta. A idade de início varia de um caso para outro, de modo que os pacientes consultam muitas vezes especialistas que desconhecem a distrofia miotônica e que, por isto, não suspeitam desta doença. Desta maneira, passa despercebido um grande número de pacientes que são portadores do gene para a distrofia muscular miotônica. Esta doença afeta vários sistemas de órgãos; caracteriza-se por miotônia, paresias e atrofias musculares, catarata, malformações cardíacas e atrofia dos testículos. A penetração e expressividade variam; as manifestações clínicas podem variar até entre irmãos. Nas mulheres portadoras desta doença, a distrofia miotônica pode ser causa de complicações das funções reprodutivas ou de abortos. Esta doença pode também manifestar-se sob a forma de distrofia miotônica congênita. Outros membros da mesma família apresentam às vezes somente catarata, ao lado de sintomas e sinais mínimos em outros sistemas.

Não se conhece a anomalia bioquímica responsável por esta doença, mas as pesquisas fisiológicas da miotonia revelam que o relaxamento muscular é prejudicado pelas descargas repetidas das fibras, sugerindo que o gene afeta as funções das membranas. A miotonia persiste mesmo durante a raquianestesia, a curarização ou o bloqueio nervoso, o que indica tratar-se de uma propriedade inerente à membrana muscular. Na miotonia congênita (doença de Thomsen) e na miotonia das cabras tem sido encontrada uma anomalia do transporte dos cloretos, porém esta alteração está presente nas fibras musculares provenientes de pacientes com distrofia miotônica.

A presença de anomalias na fosforilação das