DISTROFIA MUSCULAR MIOT NICA

DISTROFIA MUSCULAR
MIOTÔNICA
Ana Carolina de Castro
Alessandra Guimarães
Aline Silva
Giselda Araujo

Introdução
Distrofia

miotônica doença hereditária;

Distrofia

muscular se refere ao grupo de doenças genéticas que afetam os músculos;

Músculos

de movimentos voluntários são

afetados;
Há

nove principais formas de distrofia muscular e uma delas é a: Miotônica

O que é a Distrofia
Miotônica?


É a forma mais comum da distrofia muscular em adultos; 

É uma doença hereditária, progressiva e degenerativa;



Apresenta características multi-sistêmicas;



Apresenta uma enorme variabilidade de sintomas clínicos; 

Os indivíduos afetados adquirem um aspecto característico devido a atrofia e a debilidade dos músculos faciais;

Nosografia da Distrofia Miotônica

1909

– Alemanha - Hans Gustav
Wilhelm Steinert

1909

– Batten

2002

– DM2

Doença Multissistêmica
Principais sintomas:


Atrofia muscular;



Calvície frontal;



Fraqueza;



Retardo mental;



Dificuldades para se alimentar;



Dificuldades para respirar;



Cataratas;



Dificuldades para relaxar uma musculatura após uma contração; 

Dificuldades para falar;

Figura 1: Sintomatologia

Fonte: http://www.fenaess.org.br/noticias/index.asp?vCod=491&idioma=pt

Herança Autossômica
Dominante
DM1

e DM2, são passadas de pai para filho por mutações autossômicas dominantes.

Os

afetados geralmente têm uma cópia normal do gene e uma cópia com a mutação.

Um

pai afetado tem 50% de chance de transmitir o gene defeituoso para a sua prole.

Crianças

que não herdam o gene mutado nunca irão desenvolver DM.

O

fenótipo da doença em portadores homozigóticos para a distrofia miotónica é essencialmente o mesmo naqueles que são heterozigóticos.

Herança Autossômica
Dominante
Figura 2: Dominância
Autossômica

Fonte: http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Autodominant.j Causas do Transtorno


DM1- repetição do trinucleotídeo CGT, presente na região não traduzida do gene