Distrofia Miotônica de Steinert (DMS)

UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA
Instituto de Ciências da Saúde
Curso de Fonoaudiologia
Discente: Leyliane Farias de Araújo Docentes: Ana Caline Nóbrega; Ívina Thaina

Estudo Complementar:
Distrofia Miotônica de Steinert (DMS)

A DMS trata-se de um grupo de doenças geneticamente determinadas, é uma doença multissistêmica autossômica dominante, decorrente de expansão do triplo CGT no braço longo do cromossomo 19. A prevalência da DMS é de aproximadamente 4/100.0001. A distrofia miotônica é subdividida em quatro formas clíni­cas:
1. Congênita: durante o período pré-natal, ocorre uma diminuição da movimentação do feto.
2. Infantil: os fenômenos miotônicos são perceptíveis por volta de cinco a dez anos de idade
3. Clássica: ocorre na fase adulta, são associadas a fenômenos miotônicos com presença de alterações cardíacas, catarata, disfagia, disartria, alterações na qualidade vocal e oftalmoparesia.
4. Leve: comprometimen­to muscular é discreto.

A DMS é uma doença que se manifesta geralmente na fase adulta na segunda a terceira década de vida, de degeneração progressiva do tecido muscular e consequentemente substituição do musculo por tecido gorduroso e/ou conectivo (Calia, Annes, 2003).
As primeiras manifestações afetam preferencialmente os músculos esqueléticos, atrofia muscular e fenômenos miotônicos. A DMS caracteriza-se por miotonia, fraqueza muscular progressiva e atrofia da musculatura do pescoço, da face e das partes distais de membro.
O aspecto facial na DMS caracteriza-se diminuição de sulcos e rugas, ptose palpebral, boca entreaberta, com os ângulos retraídos. Fraqueza e atrofia dos músculos mastigatórios, da musculatura orofaríngea e respiratória, que levam distúrbios da deglutição, da fala, da respiração, sucção e mastigação. Nos distúrbios de deglutição, sinais como dificuldade em iniciar a deglutição, refluxo nasal, tosse durante a deglutição e sensação de alimento parado na garganta podem estar presente (ANA LÚCIA e