Diagnóstico
Como se desenvolve:
Dentro de uma célula, existe a troca de pedaços de dois cromossomos diferentes (9 e 22), formando um cromossomo anormal chamado de Philadelphia (Ph).
O cromossomo Philadelphia produz uma proteína chamada BCR-ABL (também conhecida como tirosina quinase BCR-ABL): uma proteína anormal que causa o descontrole da produção de células leucêmicas no sangue.
Quando você tem Leucemia Mieloide Crônica, a proteína BCR-ABL leva a medula óssea a produzir mais glóbulos brancos do que necessário. Eles são normalmente danificados ou imaturos. Pode ocorrer também alteração nos glóbulos vermelhos (anemia) e alteração na quantidade de plaquetas (células que participam da coagulação do sangue). Estas alterações podem ser encontradas no exame de sangue ao diagnóstico de LMC e na medula óssea. É comum também o paciente apresentar aumento do baço, causando desconforto abdominal. Como a LMC pode ser diagnosticada?
Para que o diagnóstico da doença seja estabelecido, o sangue (hemograma) e as células da medula (mielograma) devem ser examinados. A contagem de glóbulos brancos chega a níveis muito altos. O exame em microscópio das células sanguíneas coradas mostra um padrão característico dos glóbulos brancos: uma pequena proporção de células muito imaturas (blastos leucêmicos e promielócitos), e uma grande proporção de glóbulos brancos em processo de maturação e já totalmente maduros (mielócitos e neutrófilos).
Uma amostra de medula (mielograma) deve ser examinada para confirmar os achados sanguíneos e para determinar se anormalidades cromossômicas estão presentes. O exame que determina o número e a anormalidade cromossômica é denominado citogenética. A presença do cromossomo Philadelphia nas células da medula óssea, um cromossomo 22 encurtado, altas contagens de glóbulos brancos e outros achados característicos na