Degeneração do musculo

A Distrofia Muscular Progressiva (DMP) engloba um grupo de doenças genéticas, que se caracterizam por uma degeneração progressiva do tecido muscular.

Até o presente momento tem-se o conhecimento de mais de trinta formas diferentes de DMPs, algumas mais benignas e outras mais graves, que podem atingir crianças e adultos de ambos os sexos. Todas atacam a musculatura, mas os músculos atingidos podem ser diferentes de acordo com o tipo de DMP.

Esta página destina-se a difundir informações sobre distrofia muscular, inclusive com as últimas novidades em pesquisa (internacional e nacional).

Destina-se a pais, portadores e amigos de portadores, profissionais de saúde e estudantes que desejem conhecer ou aprender mais sobre este grupo de doenças.

Quem tiver alguma informação relevante que queira incluir neste site entre em contato.Trata-se de uma doença muscular de natureza genética, com herança definida, de caráter progressivo. O termo distrofia cintura-membros foi originariamente usado para designar a fraqueza muscular com envolvimento predominante dos músculos proximais dos membros. As distrofias musculares do tipo cinturas constituem um grupo de doenças bastante complexo, que mostra heterogeneidade clínica e genética. Nesse grupo, indivíduos de ambos os sexos são afetados, a instalação dos primeiros sintomas ocorre nas primeiras três décadas da vida e a gravidade e progressão da doença são extremamente variáveis.

Várias formas de distrofia muscular do tipo cinturas já foram identificadas, sendo que cada uma delas é causada por uma mutação genética específica. As mutações genéticas responsáveis levam à deficiência de proteínas musculares específicas, localizadas nos diferentes compartimentos celulares: proteínas da matrix extracelular (colágeno I, merosina), da membrana celular (distrofina, sarcoglicanas, caveolina-3, disferlina, integrinas), as enzimas celulares (calpaína-3), o sarcômero (teletonina), envelopes nucleares (laminina e emerina) e outras. As