Deficiências ligadas ao X

Letícia T. Franceschini – Grupo 3/Matutino
Deficiências ligadas ao cromossomo X Os cromossomos do par 1 ao 22 são semelhantes em homens e mulheres e, por isso, são denominados autossomos. Já o 23º par, por tratar-se de um cromossomo sexual, difere entre homens e mulheres, e, assim, é chamado de heterossomo. Existem dois cromossomos sexuais, o X e o Y. As mulheres têm o par XX, enquanto os homens têm o par XY. Sendo assim, quando o gene alterado está no cromossomo X, o homem tende a ser mais prejudicado, já que não terá um gene normal para aquela característica. Em contrapartida, nas mulheres, quando há uma manifestação clínica, em geral, pode ser mais leve, pelo fato de ter a possibilidade de ter um gene normal para a mesma característica. Essa alteração no cromossomo ocorre por conta de uma alteração (mutação) na cópia de um gene, impedindo-o de funcionar devidamente. Se isto ocorrer apenas numa das duas cópias de um gene, numa doença recessiva, e a outra cópia for “normal”, essa alteração não causará habitualmente uma doença genética. Numa doença dominante, basta uma cópia alterada para desencadear a doença e, assim, as mulheres são gravemente afetadas e, para os homens, a doença pode ser letal (pela ausência de um gene normal daquele par). Um exemplo de deficiência recessiva ligada ao cromossomo X é a hemofilia, a qual prejudica a capacidade do corpo em controlar a circulação do sangue ou de coagulação. Como as mulheres têm dois cromossomos X, a chance de uma mulher ter duas cópias defeituosas do gene é muito remota, por isso elas são quase exclusivamente portadoras assintomáticas da hemofilia. No que diz respeito à deficiência dominante ligada ao X, um exemplo desta é a Síndrome de Rett, um dos tipos mais graves de autismo, a qual é caracterizada por um retardamento mental acentuado.

Bibliografia: http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/hdlx.htm http://www.unifesp.br/centros/creim/tiposheranca.html#ligadax