fisiologia

Causas
● produção de anticorpos contra esses mesmos factores. Estes anticorpos podem advir da gravidez, do cancro, de distúrbios do sistema imunitário, de reacções alérgicas a medicamentos, entre outras origens. ● mutação dos genes F8 (nomeadamente inversões, mas também delecções, inserções, entre outras) e/ou F9 (alteração de blocos de DNA)
Factor VIII
Factor IX
- 186 kb
- localizado no braço longo cromossoma X, locus Xq28
- região codificante com 26 exões, formando uma proteína com 2332 aminoácidos
- a sua proteína circula no sangue na sua forma inactiva, estando ligada ao factor de von Willebrand (vWF). Quando ocorre a lesão dos vasos, a proteína é activado (separando-se do factor vWF) e interage com outras proteínas e factores para formar o coágulo.
- 33kb
- localizado no braço longo do cromossoma X, locus Xq29
- região codificante com 8 exões
- dependente da vitamina K
- a sua proteína circula no sangue na forma inactiva. Quando ocorre a lesão dos vasos, esta fica activada e, tal como a proteína do factor VIII, interage com outros factores para formar o coágulo.

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Pelo Dr. Ananya Mandal, DM
A Hemofilia é uma desordem do sangramento que seja herdada de uma ou ambos os pais. A circunstância é uma desordem genética X-Ligada, significando que afecta principalmente homens um pouco do que fêmeas.
Na hemofilia, há uma deficiência no nível de factores de coagulação no sangue, que significa que o sangue não coagula correctamente depois que um ferimento e um sangramento podem durar por anormalmente um longo período. Na hemofilia A, o factor VIII é deficiente e esta circunstância esclarece a maioria de caixas da hemofilia. A Hemofilia B, por outro lado é causada por uma deficiência no factor IX. Há igualmente um formulário muito menos comum da doença, a hemofilia C, que é uma desordem que genética autosomal aquela conduz a