Defici Ncia De Lipoprote Na Lipase Familiar

Deficiência de Lipoproteína Lipase Familiar
Aplicação:
A deficiência de lipoproteína lipase (LPL) familiar geralmente se apresenta na infância e é caracterizada por hipertrigliceridemia com episódios de dor abdominal, pancreatite aguda recorrente, xantoma cutâneo eruptivo e hepatosplenomegalia. Os pacientes acometidos não conseguem clivar a gordura no organismo.
O clearance dos quilomícrons do plasma é afetado, fazendo com que o triglicérides acumule no plasma e o plasma apresente uma aparência lipêmica. Os sintomas se resolvem com uma dieta de gordura de 20 gramas/dia ou menos.
Essa deficiência atinge cerca de 1 em 1.000.000 de indiviudos no mundo e seu modo de herança é autossômica recessiva.
Mutações no gene LPL causa a deficiência de lipoproteina lipase familiar. O gene LPL codifica a enzima lipotroteina lipase, que auxilia a quebra e lipoproteinas, as quais normalmente carregam moléculas de gordura do intestino para a circulação sanguinea. Quando as lipoproteinas são clivadas, elas liberam gordura que será usada como energia para o corpo ou que será armazenada. Mutações no gene LPL impedem que a enzima quebre adequadamente as lipoproteinas e, como resultado, lipideos se acumulam na corrente sanguinea. Lipoproteína-lipase
G-1123-1
Mutação G188E
S.P. (EDTA)
5ml
35 dias úteis
Sequenciamento
G-1123-2
Sequenciamento exon-intron do gene LPL
S.P. (EDTA)
5ml
55 dias úteis
Sequenciamento
G-1123-3
Estudo promotor
S.P. (EDTA)
5ml
45 dias úteis
Sequenciamento

Preparo do Paciente: Não é necessário jejum. Observações: - Indicar medicações utilizadas pelo paciente. Armazenamento : Refrigerado (2 a 8°C). Estabilidade: 07 dias. Transporte do material: O material deve ser transportado refrigerado (gelo reciclável) em caixas de isopor. Prazo para recebimento: Até 24 horas após o envio.
Nota: Especificar corretamente na requisição, o exame a ser realizado.
Importante: Preencher o formulário de Exames Genéticos e o Termo de consentimento.