Caracterização do fenótipo comportamental e de linguagem na síndrome de Williams-Beuren

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Natalia Freitas Rossi

Caracterização do fenótipo comportamental e de linguagem na síndrome de Williams-Beuren

Tese apresentada ao Instituto de Biociências da
Universidade Estadual Paulista “Júlio de
Mesquita Filho”, Campus de Botucatu, para obtenção do título de Doutor em Ciências
Biológicas: área de concentração: Genética

Orientadora: Profa. Dra. Célia Maria Giacheti
Botucatu – SP
2010

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“Nossa entrada no mundo da Ciência e da Tecnologia será pela porta de trás, a da Ciência em construção, e não pela entrada mais grandiosa da Ciência acabada”
(LATOUR, 2000, p. 16)

3 iii Dedico este trabalho

À cada um dos indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren e seus familiares que, gentilmente, ajudaram na “escrita” desse trabalho. iv
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AGRADECIMENTOS ESPECIAIS
A Deus, que é o meu orientador divino, e que me guia nesses caminhos, nem sempre fáceis, porém necessários de serem percorridos como parte do meu crescimento espiritual e pessoal. Aos meus pais, Silvia e Luiz, que têm responsabilidade direta sobre o produto final desse trabalho, quando desde a minha graduação incentivaram todo e qualquer movimento no sentido de que eu pudesse continuar na vida acadêmica, mesmo, quando nos momentos mais difíceis parecia que não seria possível continuar.

Ao meu marido Rogério, grande incentivador do meu trablho e que soube compreender da forma mais respeitosa e bem humorada possível as minhas ausências, mas, principalmente, por confiar e acreditar nas minhas opções, tomando-as também como dele, mesmo que isso tenha nos levado a uma distância de alguns 7.000 Km. Minha eterna gratidão.

Ao meu irmão Gustavo e a minha cunhada Marília, que compartilham comigo a escolha pela vida acadêmica, embora por áreas distintas, mas que damos conta de entrelaçálas nos momentos de convivência.

Aos meus sogros, José Franciso e Ozélia e minha cunhada Ana Olívia, pela paciência, compreensão e incentivo que demonstraram comigo