Cancro

O cancro é uma das patologias que mais atinge a população mundial nos países industrializados. Durante o processo de envelhecimento humano agentes extrínsecos como químicos, luz UV, irradiação, e intrínsecos como fatores genéticos induzem alterações do código genético (ADN), mutações, levando a um aumento da instabilidade genética. As mutações levam posteriormente à transmissão de informação genética “errada” da célula mãe para a célula filha, um dos fatores chave no processo de transformação tumoral.
Em determinadas situações patológicas, as mutações são diretamente transmitidas dos pais para os filhos, sendo por si suficientes para aumentar a possibilidade de formação de tumores.
O leque de possíveis causas genéticas para o cancro estende-se a mais de uma centena de síndromes genéticos raros. Apesar de estas síndromes afetarem um número limitado de pacientes, o seu estudo tem-se revelado crucial na compreensão dos processos moleculares do desenvolvimento tumoral, permitindo identificar novos fatores chave e alvos de novas estratégias terapêuticas.
O artigo “Mutations in SPRTN”, publicado esta semana na revista Nature Genetics, identifica um novo gene envolvido na manutenção da estabilidade genética e adiciona um pedaço crucial de informação no puzzle molecular oncológico e de envelhecimento.
O trabalho, fruto de uma colaboração apertada entre médicos, geneticistas e biólogos moleculares permitiu identificar uma nova situação patológica, envelhecimento precoce e formação de tumor no fígado, uma nova causa genética, mutações no gene SPRTN, e identificar a função da proteína Spartan responsável pela instabilidade genética.
O nosso grupo de investigação do CRUK/MRC Oxford Institute for Radiation Oncology da Universidade de Oxford descobriu que a proteína Spartan (SPTRN) é importante para a replicação do DNA e na regulação do checkpoint celular através de mecanismo “barreira” que previne a transmissão de alterações no DNA da célula mãe para as células filhas.