Cancer

Cada glândula mamária é formada de 15 a 25 lóbulos de glândulas tubuloalveolares compostas (possuem um sistema de ductos ramificados que permite a conexão de várias unidades secretoras com um ducto), cuja função é secretar leite para nutrir os recém-nascidos. Os lóbulos são separados por tecido conjuntivo denso e muito tecido adiposo, cada lóbulo é na realidade uma glândula individualizada com seu próprio ducto excretor, chamado ducto galactóforo. Esses ductos emergem independentemente no mamilo. A estrutura histológica das glândulas mamárias varia de acordo com o sexo, a idade e o estado fisiológico. O câncer de mama possui uma alta incidência e uma maneira mais eficaz de descobrir se existe uma predisposição ao desenvolvimento do tumor é através de exames de detecção de mutação genética. Neste exame busca-se verificar se existe mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 (Breast Cancer 1 e 2, respectivamente). O BRCA1 está localizado na posição q21 do cromossomo 17 e o BRCA2 está no locus 13q12 do cromossomo 12. O gene BRCA1 é conhecido por participar no processo de proliferação de células epiteliais em mamíferos em resposta à estimulação hormonal, no processo de apoptose, controle da recombinação, e na manutenção da integridade do genoma após ligação às proteínas relacionadas com estas atividades. Há evidências da interação da proteína codificada pelo BRCA1 com a proteína RAD51, que estaria relacionada com a função de manter a integridade do genoma celular. A proteína RAD51, codificada pelo gene de mesmo nome, auxilia na reparação de quebras na dupla cadeia de DNA. O gene BRCA2 atua como um supressor de tumores e possui uma atividade relacionada com a ativação da transcrição, bem como o envolvimento do sistema de reparação do DNA. A proteína do BRCA2 também interage com a proteína RAD51. Apenas de 5 a 10% dos casos de câncer de mama são considerados hereditários, em 80% desses casos os genes BRCA1 e BRCA2 estão envolvidos. Outro gene que está envolvido em 18,3% dos