artrologia

A Síndrome de Denys-Drash (DDS) é uma situação rara, caracterizada por nefropatia, anomalias genitais e predisposição ao tumor de Wilms. O processo nefropático normalmente tem início nos dois primeiros anos de vida do paciente e progride para uma síndrome nefropática culminando com falência renal por volta dos 4 anos. Os pacientes com DDS com cariótipo XY podem apresentar um espectro de alterações internas e externas, incluindo genitália ambígua e pseudo-hermafroditismo masculino. Por outro lado, os pacientes com cariótipo XX geralmente têm genitália normal. Dentre os casos relatados existem crianças que não possuem o fenótipo completo da síndrome, apresentando graus diferentes de alterações geniturinárias, patologias renais e penetrância do tumor de Wilms. Mais de 90% dos pacientes com a Síndrome de Denys-Drash são portadores de mutações constitucionais no gene WT1 que está localizado no cromossomo 11p13 e codifica um fator de transcrição do tipo zinc finger essencial no desenvolvimento dos rins e gônadas. Nestre trabalho relatamos um paciente de 3 anos, do sexo masculino apresentando hipospádia de grau III, criptorquidia unilateral e portador do cariótipo 46
XY t(1;11)(p25;p13). Após a constatação, por citogenética convencional, da translocação envolvendo a região 11p13, realizamos a Hibridação Genômia Comparativa (CGH) desse paciente para obtermos informações mais precisas quanto às perdas e aos ganhos genômicos envolvendo os pontos de quebra da translocação. Realizamos a hibridação genômica comparativa sobre metáfases normais femininas utilizando DNA teste com biotina (FITC) e DNA referência com digoxigenina (Rhodamine). Foram analisadas 15 metáfases e o resultado confirmou a hipótese de que a translocação entre os cromossomos
1 e 11 é equilibrada, já que no nível de resolução da técnica não foram identificados perdas nem ganhos destes cromossomos. Sabendo que a CGH é sensível alterações genômicas de aproximadamente 10Mb reconhecemos que