Artigos educação especial
Monique Soares
Matrícula 201010285
EDUCAÇÃO ESPECIAL
ANÁLISE DE DOENÇAS HERDADAS E ADQUIRIDAS
Rio de janeiro
2° semestre/2012
Doenças herdadasSão um conjunto de doenças genética caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, isto é, de pais para filhos, na descendência que pode ou não manisfestar em algum momento de sua vida.
Síndrome de down
A síndrome de Down é causada por um acidente genético que ocorre em média em 1 a cada 800 nascimentos.
Definida como uma modificação genética, a síndrome de Down é causada pela alteração de um dos pares de cromossomos da célula humana, o de número 21, por isso é também conhecida como "trissomia do 21".
Cada célula normal possui 46 cromossomos iguais, dois a dois, isto é, existem 23 pares de cromossomos, 22 são chamados de cromossomos autossômicos e o outro par, chamado de cromossomos sexuais, são designados por letras, na mulher XX e no homem XY. Nas células de pessoas com Síndrome de Down, existem 47 cromossomos.
Características da síndrome de DownAs crianças com síndrome de Down possuem algumas características físicas específicas, que podem ser observadas pelo médico para fazer o diagnóstico clínico. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características. Algumas podem ter poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria das características da síndrome: Inclinação das fendas palpebrais; Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos; Língua aumentada e proeminente; Achatamento da parte de trás da cabeça; Ponte nasal achatada; Orelhas menores; Boca pequena; Tônus muscular diminuído; Ligamentos soltos; Mãos e pés pequenos; Pele na nuca em excesso; Palma da mão com uma linha cruzada (linha simiesca); Distancia entre primeiro e segundo dedo do pé aumentada.
Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações em órgãos desde seu nascimento: As principais são as do coração,