Artigo pesquisado na ''SCIELO''

Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de Turner

JUNG, Monica de Paula et al.
Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de Turner.
História, Ciências, Saúde – Manguinhos,
Rio de Janeiro, v.16, n.2, p.361-376, abr.-jun. 2009.
Resumo

Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de Turner
Revisiting establishment of the etiology of Turner syndrome Monica de Paula Jung
Médica endocrinologista do Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione
Rua Moncorvo Filho, 90
20211-340 – Rio de Janeiro – RJ – Brasil [e-mail] Maria Helena Cabral de Almeida Cardoso
Historiadora do Departamento de Genética Médica e professora da
Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher / Instituto Fernandes
Figueira / Fundação Oswaldo Cruz
Av. Rui Barbosa, 716
22250-020 – Rio de Janeiro – RJ – Brasil [e-mail] Maria Auxiliadora Monteiro Villar
Pediatra do Departamento de Genética /
Instituto Fernandes Figueira / Fundação Oswaldo Cruz
Av. Rui Barbosa, 716
22250-020 – Rio de Janeiro – RJ – Brasil [e-mail] Juan Clinton Llerena Jr.
Chefe do Departamento de Genética Médica e professor da
Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher /
Instituto Fernandes Figueira / Fundação Oswaldo Cruz
Av. Rui Barbosa, 716
22250-020 – Rio de Janeiro – RJ – Brasil [e-mail] Encaminhado para publicação em agosto de 2007.
Aprovado para publicação em agosto de 2008.

v.16, n.2, abr.-jun. 2009, p.361-376

Com base em entrevista com José
Carlos Cabral de Almeida, o artigo aborda a investigação que culminou no estabelecimento da etiologia genética da síndrome de Turner. Além de discutir especificamente esse processo, do qual fez parte, o entrevistado discorre sobre outros trabalhos que, em sua avaliação, marcaram as origens da citogenética. O artigo apresenta ainda a visão atual de Cabral sobre o desenvolvimento da genética clínica e a importância da citogenética em prover meios mais precisos de diagnose,