anemia sideroblástica

Anemia Sideroblástica
A anemia sideroblástica (AS) representa um grupo de desordens heterogêneas que possuem como característica comum, além de anemia, a presença de depósitos de ferro nas mitocôndrias dos eritroblastos.
A mitocôndria “carregada” de ferro assume localização perinuclear nessas células vermelhas jovens, que recebem por isso o nome de Sideroblastos em Anel.
Patogênese e Fisiopatologia
A patogênese das anemias sideroblásticas (independente da causa) tem como base um distúrbio da síntese do heme, desde que não seja a carência de ferro. O heme é formado pela incorporação do ferro (no seu estado de íon ferroso) à protoporfirina IX. Todo esse processo, desde a síntese de protoporfirina até a incorporação do ferro, ocorre no interior dos eritroblastos. Deficiências enzimáticas ou defeitos mitocondriais podem prejudicar a síntese do heme. Duas conseqüências surgem, neste momento: (1) prejuízo á síntese de hemoglobina, levando á hipocromia e anemia, (2) acúmulo de ferro na mitocôndria. Fisiologicamente falando, o heme inibe a captação de ferro pelo eritroblasto (um tipo de feedback negativo) – como pouco heme é formado, o ferro continua se acumulando cada vez mais na célula, culminando com a formação dos sideroblastos em anel. O ferro mitocondrial acumulado é potencialmente lesivo ao eritroblasto, eventualmente levando á sua destruição na própria medula – um mecanismo chamado eritropoiese ineficaz. Isso explica o encontro de uma leve hiperplasia eritróide na medula óssea, sem elevação da contagem de reticulócitos periférica. A anemia megaloblástica e as talassemias são outros exemplos de anemia relacionada á eritropoiese ineficaz.
A redução da síntese do heme, em conjunto com a eritropoiese ineficaz, estimula (por mecanismos desconhecidos) a absorção intestinal de ferro. Após vários anos, o paciente evolui com um estado de sobrecarga de ferro – chamado de hemossiderose ou hemocromatose. Para diferenciar da hemocromatose primária e da secundária a